成功控制任何疾病之前,必須先瞭解它 ─ 這必須透過教育來建立。以血友病而言,若不瞭解疾病本身,很難整理其治療方法與生命階段。

血友病是什麼?

血友病屬於出血疾病,是由於血液中凝血因子(是一種蛋白質)先天性的缺乏所造成。凝血因子不足,血液就無法正常的凝結,患者出血的時間就會延長。發生外傷時也會如此。血友病主要分為A型血友病與B型血友病。A型血友病比B型血友病更常見。

血友病分為哪些類型?

血友病的分類,是依據其血液中缺失或缺少的凝血因子種類而定。A型血友病的成因是缺乏第八凝血因子。B型血友病(又稱為聖誕節症)則是因為缺乏第九凝血因子。A型血友病與B型血友病患者的症狀非常相似;但分別是由不同的凝血因子缺乏所造成。因此,A型血友病與B型血友病患者需使用不同的藥物治療。

出血有哪些類型?

出血可能因傷害造成,也可能是自發性的(沒有明顯的原因)。血友病可分為輕度、中度至重度。出血可能由嬰兒期、兒童期、青春期或成年期開始發生。最常見的出血類型,為深部出血進入關節和肌肉。

  • 大約每 10,000 個出生嬰兒中,有 1 個患有血友病
  • A型血友病比B型血友病更常見,約佔所有血友病患者的80%至85%
  • 據估計,全球有 40 萬人罹患血友病
  • 不同人種和種族的罹病機率,似乎差異不大。

出血有哪些類型?(續)

由於血友病相關基因位於 X 染色體上,因此大部分患者為男性,女性患者非常罕見。新生兒則可能在割包皮之後發生出血。嬰兒期最常見的出血徵象為瘀青。3另一個常見的出血部位則是口腔,如咬到舌頭時或是傷害到繫帶(連接嘴唇中央與口腔上方和下方的小片皮膚)時。罹患血友病的嬰兒也可能在接受注射後,發生皮下出血,或是出血進入肌肉。

學步期的兒童因為活動程度增加,出血可能流入關節。這類出血稱為關節血腫,通常發生於膝、手肘與腳踝,較少出現在肩部、手腕和臀部。如果同一關節反覆出血,可能會造成嚴重的長期問題。

輕微的頭部碰撞可能有點麻煩,因為不易判斷是否需要以凝血因子治療。頭部碰撞特別常見於學步期(1 至 2 歲)的幼兒,此時他們正在學習走路和跑步,步態尚未非常穩定,因此常常會撞到門、牆壁和傢俱。許多時候碰撞程度並非十分嚴重,孩童可能甚至不會哭,也沒有出現瘀青或傷口。針對輕微的頭部碰撞,若孩童未出現症狀,可能沒有必要使用凝血因子。若您不太確定,請與您的血友病醫師、護理師或血友中心 (Hemophilia Treatment Center, HTC) 的醫師聯絡。

除了關節出血以外,血友病男性患者也可能發生肌肉出血,全身任何地方的肌肉都有發生的機會。常見的部位包含前臂、上臂、小腿、大腿,以及臀部前方的肌肉(腰大肌)。嚴重的肌肉出血可能造成永久性的損傷。其他可能出血的組織包含鼻子、腎臟,或是胃腸道(極少)。口腔、頸部、鼻子或喉部的出血,可能影響到呼吸。若有任何外傷,請務必與醫師聯絡。

血友病如何分類?

A 型血友病與 B 型血友病在臨床上非常相似,儘管 A 型血友病的比例為 B 型血友病的 4 至 6 倍。血友病分類可根據患者體內凝血因子的含量多寡,2區分其疾病嚴重度。

疾病嚴重度是依據因子濃度分類:

  • 重度血友病(因子濃度低於正常值的 1%):常有自發性出血流入關節和組織,且創傷或手術後會持續出血
  • 中度血友病(因子濃度介於正常值的 1% 至 5%):偶有自發性出血,且創傷或手術後出血時間會延長
  • 輕度血友病(因子濃度高於正常值的 5%):通常只有在嚴重的受傷、創傷或手術後,出血時間才會延長

大約 50% 至 60% 的 A 型血友病屬於重度。B 型血友病重度的比例則為 20% 至 45%。
未罹患血友病的人,體內第八與第九凝血因子的正常濃度為 50% 至 150%。如同其他生物測量的平均值,有些人的濃度較高,有些人則較低。